血液中のコレステロールは、タンパク質と結合しリポタンパク複合体を形成しています。
LDL(低比重リポタンパク)に運ばれているコレステロールは「悪玉コレステロール」と呼ばれており、肝臓から体中にコレステロールを運搬しています。悪玉コレステロールが増えると体中に運ばれるコレステロールが増えて動脈硬化を促進すると考えており、動脈硬化に悪い影響があると考えられています。
関連遺伝子 | 説明 |
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PCSK9 | PCSK9遺伝子はセリンプロテアーゼの一種を産生する遺伝子であり、LDL受容体を減らし、血漿中のLDLの量を増やす働きがあることが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、悪玉コレステロール値が高い傾向にあると報告されています。 |
CELSR2, PSRC1, SORT1 | 遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍には細胞分裂時の微小管の脱重合に関わるPSRC1遺伝子があります。この部位がAG型GG型の場合、悪玉コレステロール値が低い傾向にあると報告されています。 |
APOB | APOB遺伝子はリポタンパク質の一種を産生する遺伝子であり、コレステロールの輸送に関与しています。この遺伝子がAA型AG型の場合、悪玉コレステロール値が高い傾向にあると報告されています。 |
HMGCR | HMGCR遺伝子はヒドロキシメチルグルタリルCoA還元酵素を産生する遺伝子であり、コレステロールの生合成に関与することが知られています。この遺伝子がTA型AA型の場合、悪玉コレステロール値が低い傾向にあると報告されています。 |
TIMD4 | TIMD4遺伝子はアポトーシス(細胞自身によって計画された細胞死)に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、悪玉コレステロール値が低い傾向にあると報告されています。 |
HLA-C | HLA-C遺伝子は免疫応答において、自己と非自己を見分けるための目印となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TG型の場合、悪玉コレステロール値が高い傾向にあると報告されています。 |
SURF6, ABO | ABO遺伝子は糖転移酵素を産生する遺伝子であり、血液型(A,B,AB,O)の決定に重要な機能を持つことが知られています。この遺伝子がAA型AG型の場合、悪玉コレステロール値が高い傾向にあると報告されています。 |
FADS1 | FADS1遺伝子は脂肪酸不飽和化酵素を産生する遺伝子であり、多価不飽和脂肪酸の生合成に関与しています。この遺伝子がTT型TC型の場合、悪玉コレステロール値が低い傾向にあると報告されています。 |
HPR | HPR遺伝子はハプトグロビン関連タンパク質を産生する遺伝子であり、ヘモグロビンやハプログロビンと結合することが知られています。この遺伝子がAA型AG型の場合、悪玉コレステロール値が高い傾向にあると報告されています。 |
LDLR | LDLR遺伝子は血液中のLDLコレステロール(悪玉コレステロール)と結合し、細胞に取り込むタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TG型の場合、悪玉コレステロール値が低い傾向にあると報告されています。 |
APOE | APOE遺伝子はアポリポプロテインEを産生する遺伝子であり、コレステロールの運搬に関与することが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、悪玉コレステロール値が高い傾向にあると報告されています。 |
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