尿道下裂は、尿道の出口が本来あるべき場所(陰茎の先端)からずれた位置に形成される疾患です。
なお、尿道下裂自体は女児でも起き得ますが、ここでは男児の尿道下裂について扱います。
欧米では男児300人に対して1人の割合で発症するとの報告があり、国内でも同程度かやや少ないくらいと考えられています。
関連遺伝子 | 説明 |
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HSD17B3 | HSD17B3遺伝子はアンドロステンジオンをテストステロンへ変換を触媒する酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型の場合、尿道下裂の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
DGKK | DGKK遺伝子はジアシルグリセロールをリン酸化し、ホスホチジン酸に変換する酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、尿道下裂の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
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