ビタミンD欠乏症は、くる病や骨軟化症とも呼ばれる疾患で、ビタミンDの摂取不足による骨の異常が主な症状です。骨が脆く、骨折しやすくなったり、関節痛や腰背痛などの症状があります。
乳幼児に発症することが多いようです。また、太陽光を浴びる機会の少ない方も注意が必要です。
関連遺伝子 | 説明 |
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GC | GC遺伝子は血液中のビタミンDに結合するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAC型CC型の場合、ビタミンD欠乏症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
CYP2R1 | CYP2R1遺伝子は薬剤への反応性やコレステロール・ステロイドの合成などに関わるシトクロムP450というグループに属するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子はビタミンDの代謝に関与します。この遺伝子がAG型GG型の場合、ビタミンD欠乏症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
DHCR7 | DHCR7遺伝子は7-デハイドロコレステロールをコレステロールに変換する酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、ビタミンD欠乏症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
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