検査項目

GeneLife Genesis2.0 / その他

肥厚性幽門狭窄症

項目概要

肥厚性幽門狭窄症は乳児がなる疾患です。胃の出口のことを幽門と言いますが、この幽門近傍がなんらかの原因で厚くなり、胃の出口が狭くなってしまう疾患です。飲んだミルクが胃から腸へ流れないため、口から噴水のように勢いよく噴き出す症状が見られます。

発症年齢・発症率について

生後2週間～3カ月くらいの乳児がなりやすい疾患です。男女別では男の子の方がなりやすいようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子	説明
MBNL1	MBNL1遺伝子はジンクフィンガーに属するタンパク質を産生する遺伝子であり、RNAの選択的スプライシングに関与することが知られています。この遺伝子がAA型AG型の場合、肥厚性幽門狭窄症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
none	遺伝子の特定には至っていませんが、この部位がTG型GG型の場合、肥厚性幽門狭窄症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
BNIP1, NKX2-5	遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはアポトーシス（細胞自身によって計画された細胞死）の制御に関わるBNP1遺伝子があります。この部位がAA型AG型の場合、肥厚性幽門狭窄症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
LINC01312, TARID	TARID遺伝子は機能性RNAの一種であり、クロマチンの制御を介して近傍の遺伝子の発現を制御していると考えられています。この遺伝子がTC型CC型の場合、肥厚性幽門狭窄症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
SIK3	SIK3遺伝子はセリンスレオニンリン酸化酵素の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTG型GG型の場合、肥厚性幽門狭窄症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
LDLR	LDLR遺伝子は血液中のLDLコレステロール（悪玉コレステロール）と結合し、細胞に取り込むタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、肥厚性幽門狭窄症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。

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よくある質問

遺伝子検査で何がわかるのですか？: 自分の体質や、将来かかりやすい病気がわかります。遺伝的リスクを知り、生活習慣を見直すことで早い段階から的確な予防を行うことができます
健康診断や医療機関のアドバイスと比較した場合、どちらを優先させるべきでしょうか。: 本検査は医療行為に該当しないものであり、検査結果は診断ではなく、医師の診断内容や処方箋を置き換えるものではありません。医師の診療を受けている、もしくは将来的に医師の診療を受けた場合には、医師の指導を優先してください。
一生のうち、いつ検査をしても結果は変わらない？: 遺伝子の情報は、生涯変わることはありません。一生に一度きりの検査で、今後気をつけるべき食生活、生活習慣などを把握することができます。将来の健康維持にお役立てください。
現在妊娠中ですが、検査は受けられる？影響はない？: 検査をお受けいただけます。遺伝子検査で採取するのは、口腔内のDNAの情報となりますので、妊娠中の方でも体に負担をかけることなく、安心して検査を受けられます。また、遺伝情報は生涯変わることがありませんので、妊娠中でも、遺伝子に変化は起こりません。
個人遺伝情報及び個人情報の保管・管理はどのようになっていますか？: 当社はお客様の個人遺伝情報及び個人情報の保管に万全の体制を導入しています。日本の法律上、個人遺伝情報は個人情報保護法に基づいて管理を行っています。当社は個人遺伝情報取扱事業者であり、個人遺伝情報及び個人情報の取扱いは、経済産業省が定めているガイドライン（※１）並びに一般社団法人遺伝情報取扱協会（AGI）の自主基準を遵守しており、個人遺伝情報の正確性の確保、安全管理措置、従業者の監督及び委託先の監督を行っています。尚、お客様の解析データは結果通知時から３年間保管しますので、期間中はいつでも結果が閲覧できます。検査後にお申出いただければ、個人遺伝情報及び個人情報のデータ削除も承っております。
※１「経済産業分野のうち個人遺伝情報を用いた事業分野における個人情報保護ガイドライン」（平成16年12月17日策定、令和3年3月23日改訂）