過眠症は十分な時間眠っているにも関わらず、それでも眠い状態が続き、苦痛を感じたり、社会生活に支障が生じる疾患のことです。
過眠症には大きく分けて2パターンあり、HLA-DQB1*06:02という遺伝子が陽性(positive)のものと陰性(negative)のものがあり、異なるメカニズムで発症している疾患なのかどうかが検討されています。
※この項目はナルコレプシーとは異なりますのでご注意ください。
過眠症のタイプにもよりますが、特発性過眠症の発症は10~20歳代で多いようです。
関連遺伝子 | 説明 |
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BCL11A | BCL11A遺伝子は転写制御因子の一種を産生する遺伝子であり、グロビン遺伝子の発現を調整している機能があると考えられています。この遺伝子がTC型CC型の場合、過眠症(HLA-DQB1*06:02 negative)の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
NCKAP5 | NCKAP5遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAG型GG型の場合、過眠症(HLA-DQB1*06:02 negative)の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
TAS2R1 | TAS2R1遺伝子は苦味成分受容体を産生する遺伝子です。この遺伝子がAC型CC型の場合、過眠症(HLA-DQB1*06:02 negative)の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
PPP2R4 | PPP2R4遺伝子はセリンスレオニン脱リン酸化酵素の一部を産生する遺伝子であり、細胞増殖や細胞分裂の抑制に関与すると考えられています。この遺伝子がAG型GG型の場合、過眠症(HLA-DQB1*06:02 negative)の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
SPRED1 | SPRED1遺伝子は成長因子の刺激による細胞内シグナル伝達を抑制するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、過眠症(HLA-DQB1*06:02 negative)の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
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