下肢静止不能症候群(むずむず脚症候群)は、下肢を中心に「足がかゆい」「むずむずする」といった不快感を感じる運動・感覚神経の疾患です。足を動かすことで感覚異常が和らぐことから、休みなく足を動かし続ける様子から、足を静止できない疾患という意味の名前がついています。
男女比では女性の方がやや多い傾向があります。鉄分不足によって引き起こされることがあるため、大量の鉄分を必要とする妊婦に発症しやすいことが知られています。
関連遺伝子 | 説明 |
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MEIS1 | MEIS1遺伝子はホメオボックスに属する転写因子であり、発生時の形態形成に関与することが知られています。この遺伝子がTG型GG型の場合、下肢静止不能症候群(むずむず脚症候群)の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
BTBD9 | BTBD9遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がTT型TC型の場合、下肢静止不能症候群(むずむず脚症候群)の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
PTPRD | PTPRD遺伝子はチロシンホスファターゼ(PTP)ファミリーの1つを産生する遺伝子であり、細胞分裂、増殖、分化、腫瘍形成、免疫応答などのさまざまな細胞内プロセスに関与することが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、下肢静止不能症候群(むずむず脚症候群)の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
MAP2K5, SKOR1 | MAP2K5遺伝子はMAPKKファミリーに属するリン酸化酵素であり、細胞増殖や筋分化に関わるシグナルを伝達する機能があると考えられています。この遺伝子がAG型GG型の場合、下肢静止不能症候群(むずむず脚症候群)の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
TOX3, BC034767 | 遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはTOX3やBC034767などの遺伝子があります。この部位がTG型GG型の場合、下肢静止不能症候群(むずむず脚症候群)の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
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