卵巣にある卵細胞は、成熟するまで卵胞という袋に包まれています。そして卵細胞が成熟すると卵胞が破れて排卵が起こるという仕組みになっています。
多嚢胞性卵巣症候群は、その卵胞がなかなか破れないために排卵が起きず、卵巣内にたくさんの卵胞ができている状態を言います。
主な症状は、月経不順や無月経、不妊、卵胞が産生する男性ホルモンの増加による多毛やにきびなどがあります。
若い女性の20人に1人が多嚢胞性卵巣症候群であるとも言われています。
関連遺伝子 | 説明 |
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THADA | THADA遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAA型AC型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
LHCGR | LHCGR遺伝子は黄体ホルモンと絨毛性ゴナドトロピンに対する受容体を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
FSHR | FSHR遺伝子は卵胞刺激ホルモンの受容体を産生する遺伝子であり、生殖腺の発達に関与することが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
C9orf3 | C9orf3遺伝子はタンパク質をアミノ末端側から分解するアミノペプチダーゼの一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
DENND1A | DENND1A遺伝子はグアニンヌクレオチド交換因子を産生する遺伝子であり、エンドサイトーシス(細胞内への取り込み現象)に関与することが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
YAP1 | YAP1遺伝子は発生、成長、修復および恒常性維持に関与する因子を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
RAB5B, SUOX | 遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはRAB5BやSUOXなどの遺伝子があります。この遺伝子がTC型CC型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
HMGA2 | HMGA2遺伝子は転写を調整するエンハンセオソームの構成因子の一つを産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TG型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
TOX3 | TOX3遺伝子はDNAを屈曲および巻き戻すことでクロマチン構造を修飾するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTG型GG型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
INSR | INSR遺伝子はインスリンの受容体を産生する遺伝子です。グルコースの取り込みや放出を制御するインスリンシグナル伝達経路に関与することが知られています。この遺伝子がTC型CC型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
SUMO1P1 | SUMO1P1遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAA型AG型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
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