無精子症は大きく分けて2種類あり、精巣で精子が作られなくなる非閉塞性無精子症と、精子が体外へ出るための通路が閉塞してしまい精子が出てこられない閉塞性無精子症があります。この項目では非閉塞性無精子症を取り扱います。この症状は無精子症全体のおよそ80%を占めています。
精液検査を受けた方のうち、無精子症と診断される方はおよそ100人に1人の割合と言われています。
関連遺伝子 | 説明 |
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MMEL1, PEX10 | 遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはMMEL1やPEX10などの遺伝子があります。この部位がCG型GG型の場合、非閉塞性無精子症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
PRMT6 | PRMT6遺伝子はアルギニンメチルトランスフェラーゼの一種を産生する遺伝子であり、ヒストンのメチル化に関与することが知られています。この遺伝子がTT型TG型の場合、非閉塞性無精子症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
SOX5 | SOX5遺伝子は転写因子の一種を産生する遺伝子であり、神経の発達や軟骨の制御に関与することが知られています。この遺伝子がGG型GC型の場合、非閉塞性無精子症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
LOC100289473 | LOC100289473遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がTT型TC型の場合、非閉塞性無精子症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
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