耳の中にあるアブミ骨に異常が起きることで生じる難聴を耳硬化症と言います。
主な症状は耳鳴りと難聴です。稀にめまいを生じる場合もあるようです。
白色人種で多く、有色人種である日本人での発症は少ない傾向があります。男女別で見ると女性の方がなりやすいようです。
関連遺伝子 | 説明 |
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RELN | RELN遺伝子は細胞外マトリクスタンパク質を産生する遺伝子であり、細胞間の相互作用を制御していると考えられています。この遺伝子がTT型TC型の場合、耳硬化症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
BMP4 | BMP4遺伝子は骨形成因子の一種を産生する遺伝子であり、骨や歯の形成に関与することが知られています。この遺伝子がTC型CC型の場合、耳硬化症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
BMP2 | BMP2遺伝子は骨形成因子の一種を産生する遺伝子であり、骨や軟骨の形成に関与することが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、耳硬化症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
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