原田病は、フォークト-小柳-原田病とも呼ばれる疾患で、自身の免疫がメラニン色素を産生する細胞を攻撃することで発症する自己免疫疾患の一種だと考えられています。
目のぶどう膜(虹彩、毛様体、脈絡膜の3つの総称)に炎症が起きたり、網膜剥離などの症状が現れます。
原田病は20~40歳の女性に発症しやすい傾向があるようですが、男性や高齢者でも発症例が見られます。
関連遺伝子 | 説明 |
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C1orf141, IL23R | 遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはC1orf141やIL23Rなどの遺伝子があります。この部位がAG型GG型の場合、原田病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
HLA-DRB1, HLA-DQA1 | 遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍には免疫系において中心的な役割を果たすHLA-DRB1やHLA-DQA1などの遺伝子があります。この部位がGC型CC型の場合、原田病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
EGR2, ADO, ZNF365 | 遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはEGR2やADO、ZNF365などの遺伝子があります。この部位がTT型TC型の場合、原田病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
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