加齢黄斑変性症は加齢により網膜の中心部である黄斑に障害が生じ、物が見えにくくなる病気です。欧米では成人の失明原因の第1位となっています。日本では比較的少ないと考えられていましたが、社会の高齢化と生活の欧米化により、近年著しく増加しており、失明原因の第4位となっています。比較的最近まで治療法がありませんでしたが、最近いくつかの治療法が新たに開発され、早期に発見されれば、ある程度の視力が維持できるようになってきました。
50歳以上の方の約1%に発症しており、高齢になるほど多くみられます。
関連遺伝子 | 説明 |
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CFH | CFH遺伝子は血液中の補体の活性化を制御するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、加齢黄斑変性症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
C4orf14, REST, IGFBP7, POLR2B | REST遺伝子は転写抑制因子の一種を産生する遺伝子であり、特に神経の発生に重要な役割を持っていると考えられています。この遺伝子がAC型CC型の場合、加齢黄斑変性症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
TNFRSF10A, LOC389641 | TNFRSF10A遺伝子はアポトーシス(細胞自身によって計画された細胞死)に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TG型の場合、加齢黄斑変性症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
HTRA1, LOC105378525 | HTRA1遺伝子はトリプシンファミリーに属するセリンプロテアーゼを産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、加齢黄斑変性症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
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