酸素や栄養素を含んだ血液を心臓に供給するための血管を冠動脈と言います。冠動脈疾患とは、この心臓を取り巻く血管に起こる病気のことを言います。
冠動脈疾患には、冠動脈にコレステロールが溜まることで血流が減少し、十分な酸素と栄養素が供給されなくなって引き起こされる狭心症や、冠動脈が急に閉塞して血流が途絶えることで起こる急性心筋梗塞などがあります。
冠動脈疾患としての詳細は不明ですが、冠動脈疾患が引き起こす心筋梗塞の割合は、男性の方がなりやすく、男性では40歳以降から急激に増え、女性では50歳以降から高齢になるほど高くなる傾向があるようです。
関連遺伝子 | 説明 |
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PPAP2B | PPAP2B遺伝子はホスファチジン酸をジアシルグリセロールに変換する酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、冠動脈疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
SORT1 | SORT1遺伝子はVPS10関連ソルチリンファミリーに属するタンパク質の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、冠動脈疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
MIA3 | MIA3遺伝子は細胞内小器官である小胞体からゴルジ体へのタンパク質を分泌するのに重要な小胞体輸送因子(MIA)ファミリーの一つを産生する遺伝子です。この遺伝子がTG型GG型の場合、冠動脈疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
GGCX | GGCX遺伝子はγ-グルタミルカルボキシラーゼを産生する遺伝子であり、VKDPsという別のタンパク質を活性化することが知られています。この遺伝子がAA型AT型の場合、冠動脈疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
EDNRA | EDNRA遺伝子は持続的な血管収縮に関与しているエンドセリンの受容体を産生する遺伝子です。この遺伝子がGC型CC型の場合、冠動脈疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
PHACTR1 | PHACTR1遺伝子はアクチンに結合してその再構成を制御するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、冠動脈疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
HLA, DRB-DQB | HLA-DRBならびにHLA-DQB遺伝子は免疫応答において、自己と非自己を見分けるための目印となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、冠動脈疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
LPA | LPA遺伝子はセリンプロテアーゼの一種を産生する遺伝子であり、プラスミノーゲン活性化因子を阻害する機能があることが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、冠動脈疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
9p21 | 遺伝子の特定には至っていませんが、この領域には冠動脈疾患や頭蓋内動脈瘤といった循環器疾患に関係することが知られています。この部位がAG型GG型の場合、冠動脈疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
CDKN2B | CDKN2B遺伝子は細胞周期の進行を調節するタンパク質の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、冠動脈疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
CXCL12 | CXCL12遺伝子は免疫応答、炎症反応、組織の恒常性維持といった多様な細胞機能に関与するケモカインの1つを産生する遺伝子です。この遺伝子がAC型CC型の場合、冠動脈疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
PDGFD | PDGFD遺伝子は血小板由来成長因子ファミリーに属するタンパク質の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TG型の場合、冠動脈疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
SH2B3 | SH2B3遺伝子はサイトカインのシグナル伝達の抑制因子を産生する遺伝子であり、造血過程で重要な役割を果たしていると考えられています。この遺伝子がTT型TC型の場合、冠動脈疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
ALDH2 | ALDH2遺伝子はアルコール代謝の中間産物であるアセトアルデヒドを分解し、無毒化するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、冠動脈疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
FLT1 | FLT1遺伝子は血管内皮増殖因子受容体の一種を産生する遺伝子であり、血管形成に関与することが知られています。この遺伝子がCG型GG型の場合、冠動脈疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
LDLR | LDLR遺伝子は血液中のLDLコレステロール(悪玉コレステロール)と結合し、細胞に取り込むタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、冠動脈疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
ZNF507 | ZNF507遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がTT型の場合、冠動脈疾患の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。 |
KCNE2 | KCNE2遺伝子は細胞内外のカリウムの輸送に関わる電位依存性カリウムチャネルの一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、冠動脈疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
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