ブルガタ症候群は心臓に関わる疾患です。夜間に突然生じる心停止・心室細動が主な症状です。既往歴(心室細動等の症状)がある場合とない場合で、症候性ブルガダ症候群と無症候性ブルガダ症候群に分けられます。
ブルガタ症候群はアジア人に多いとされており、男女比は9:1で男性の方が圧倒的に多い傾向があります。
関連遺伝子 | 説明 |
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SCN10A | SCN10A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルのサブユニットを産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TG型の場合、ブルガダ症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
HEY2 | HEY2遺伝子は塩基性ヘリックスループへリックス型転写因子を産生する遺伝子であり、ヒストン脱アセチル化酵素と相互作用して転写を抑制する機能があると考えられています。この遺伝子がTC型CC型の場合、ブルガダ症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
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