検査項目

GeneLife Genesis2.0 / 循環器

脳動脈瘤

項目概要

脳動脈瘤とは、脳の血管にできるこぶ状の隆起のことです。初期の症状は特にありませんが、徐々に大きくなると周囲の神経組織を圧迫したり、破裂して、くも膜下出血を引き起こすことが知られています。そのため、重大な脳疾患を引き起こす前兆現象として注意が必要な疾患です。

発症年齢・発症率について

重大な疾患を引き起こす前兆現象ではあるものの、実は日本人の2～6%程度の方に未破裂の脳動脈瘤があるとも言われており、決して珍しいものではありません。

解析遺伝子情報

関連遺伝子	説明
PLCL1	PLCL1遺伝子は不活性型のホスホリパーゼ様タンパク質を産生する遺伝子であり、骨の形成に関与することが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、脳動脈瘤の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
EDNRA	EDNRA遺伝子は持続的な血管収縮に関与しているエンドセリンの受容体を産生する遺伝子です。この遺伝子がAC型CC型の場合、脳動脈瘤の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
SOX17	SOX17遺伝子は転写因子の一種を産生する遺伝子であり、胚発生の制御や細胞運命の決定に関与する因子であることが知られています。この遺伝子がAA型AG型の場合、脳動脈瘤の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CDKN2A, CDKN2B	遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍には細胞周期の調節に関わるCDKN2A, CDKN2Bなどの遺伝子があります。この部位がTT型TC型の場合、脳動脈瘤の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CNNM2	CNNM2遺伝子はマグネシウムの上皮輸送と腎臓再吸収に関与して細胞内のマグネシウム含量維持に重要な役割を担うタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、脳動脈瘤の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
STARD13	STARD13遺伝子は細胞骨格の再構築や細胞増殖、細胞運動性への関与が示唆されるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、脳動脈瘤の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
RBBP8	RBBP8遺伝子は他のタンパク質と結合して転写制御などに関与しているタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAC型CC型の場合、脳動脈瘤の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。

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よくある質問

遺伝子検査で何がわかるのですか？: 自分の体質や、将来かかりやすい病気がわかります。遺伝的リスクを知り、生活習慣を見直すことで早い段階から的確な予防を行うことができます
健康診断や医療機関のアドバイスと比較した場合、どちらを優先させるべきでしょうか。: 本検査は医療行為に該当しないものであり、検査結果は診断ではなく、医師の診断内容や処方箋を置き換えるものではありません。医師の診療を受けている、もしくは将来的に医師の診療を受けた場合には、医師の指導を優先してください。
一生のうち、いつ検査をしても結果は変わらない？: 遺伝子の情報は、生涯変わることはありません。一生に一度きりの検査で、今後気をつけるべき食生活、生活習慣などを把握することができます。将来の健康維持にお役立てください。
現在妊娠中ですが、検査は受けられる？影響はない？: 検査をお受けいただけます。遺伝子検査で採取するのは、口腔内のDNAの情報となりますので、妊娠中の方でも体に負担をかけることなく、安心して検査を受けられます。また、遺伝情報は生涯変わることがありませんので、妊娠中でも、遺伝子に変化は起こりません。
個人遺伝情報及び個人情報の保管・管理はどのようになっていますか？: 当社はお客様の個人遺伝情報及び個人情報の保管に万全の体制を導入しています。日本の法律上、個人遺伝情報は個人情報保護法に基づいて管理を行っています。当社は個人遺伝情報取扱事業者であり、個人遺伝情報及び個人情報の取扱いは、経済産業省が定めているガイドライン（※１）並びに一般社団法人遺伝情報取扱協会（AGI）の自主基準を遵守しており、個人遺伝情報の正確性の確保、安全管理措置、従業者の監督及び委託先の監督を行っています。尚、お客様の解析データは結果通知時から３年間保管しますので、期間中はいつでも結果が閲覧できます。検査後にお申出いただければ、個人遺伝情報及び個人情報のデータ削除も承っております。
※１「経済産業分野のうち個人遺伝情報を用いた事業分野における個人情報保護ガイドライン」（平成16年12月17日策定、令和3年3月23日改訂）