関節リウマチとは、免疫系の異常により、手足をはじめとする全身の関節に激しい痛みや腫れを起こす疾患です。進行すると関節が変形して日常生活にも支障をきたすことがあります。
関節リウマチは国内の患者数が70万~100万人と言われており、比較的多い疾患です。男女比では1:4の割合で女性の方が発症しやすく、特に、30歳代~50歳代の女性に発症しやすいと言われています。
関連遺伝子 | 説明 |
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PADI4 | PADI4遺伝子はアルギニンからシトルリンへと変換する酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
ANXA3 | ANXA3遺伝子はシグナル伝達経路において細胞増殖の調節の役割を担うタンパク質を産生する遺伝子の一つです。この遺伝子がAA型AG型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
CSF2 | CSF2遺伝子は顆粒球やマクロファージの産生や分化、機能を制御するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
HLA-DRB1 | HLA-DRB1免疫応答において、自己と非自己を見分けるための目印となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
NFKBIE | NFKBIE遺伝子はNFkBという転写因子の細胞核への移行を妨げるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
TNFAIP3 | TNFAIP3遺伝子はアポトーシス(細胞自身によって計画された細胞死)に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
CCR6 | CCR6遺伝子はケモカイン受容体の一種を産生する遺伝子であり、B細胞の成熟や分化に重要であることが知られています。この遺伝子がTC型CC型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
ARID5B | ARID5B遺伝子は脂肪生成や肝臓の発達に関与する遺伝子の活動を調節するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTG型GG型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
PDE2A, ARAP1 | PDE2A遺伝子はリン酸ジエステル結合を加水分解する酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AC型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
AIRE | AIRE遺伝子は遺伝子発現を制御する転写因子を産生する遺伝子であり、胸腺でのT細胞の成熟に関与することが知られています。この遺伝子がAA型AG型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
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