骨パジェット病は、骨の一部領域で骨の分解と再形成が過剰に行われることで、骨が変形し、強度が落ちる疾患です。
骨パジェット病は欧米に比べて日本では少なく、発症者は100万人に対して2.3人の割合と言われています。
関連遺伝子 | 説明 |
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CSF1, EPS8LS | 遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはCSF1やEPS8LSなどの遺伝子があります。この部位がAG型GG型の場合、骨パジェット病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
NUP205 | NUP205遺伝子は核膜孔の構成成分の1つを産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、骨パジェット病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
TM7SF4 | TM7SF4(DCSTAMP)遺伝子は樹状細胞で免疫反応に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、骨パジェット病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
OPTN | OPTN遺伝子は細胞の形態形成や細胞内外への輸送、遺伝子の活動調節の活性化などにおいて機能することが示唆されています。この遺伝子がTT型TC型の場合、骨パジェット病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
RIN3 | RIN3遺伝子はRINファミリーに属するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、骨パジェット病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
PML | PML遺伝子はPML bodyと呼ばれる核内構造体の構成成分の1つを産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、骨パジェット病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
TNFRSF11A | TNFRSF11A遺伝子は破骨細胞やリンパ節の発生に必要なタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、骨パジェット病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
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