検査項目

GeneLife Genesis2.0 / 骨・関節・皮膚

黒色腫

項目概要

黒色腫は皮膚がんの一種で、メラニン色素を作りだす色素細胞(メラニン細胞)が原因の悪性腫瘍です。症状としては、皮膚に斑点を伴ったり、平坦もしくは盛り上がった不規則な茶色の皮疹が生じたり、黒または灰色の硬い隆起が生じます。
紫外線の強い地域に住む白人に多い疾患であることから、紫外線の影響が考えられていますが、日本人での発症部位は紫外線が当たりにくい足の裏が多いため、日本人の発症要因は別にある可能性もあります。

発症年齢・発症率について

日本では人口10万人あたり1年間に1~2人の割合で発生すると言われており、男女で違いは見られません。男性では60歳代、女性では70歳代の高齢者で多く発症します。また、少ないながら20代や30代でも発症する方もいることから、自分の身体の異変に気づくことを心掛けることが大事な疾患とも言えます。

解析遺伝子情報

関連遺伝子 説明
ARNT ARNT遺伝子は転写の制御を助ける因子の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
CASP8 CASP8遺伝子はアポトーシス(細胞自身によって計画された細胞死)の中心的役割を果たすタンパク質分解酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TERT, CLPTM1L TERT遺伝子は染色体末端(テロメア)の反復配列を伸長するテロメラーゼの構成要素となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MTAP MTAP遺伝子はメチルチオアデノシンホスホリラーゼという酵素を産生する遺伝子であり、ポリアミンの代謝に関与することが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
TYR TYR遺伝子はチロシンからメラニンへの変換に関与する酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
OCA2 OCA2遺伝子は低分子の物質(特にチロシン)の輸送に関与するタンパク質を産生する遺伝子と考えられており、肌や目の色に関与することが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MC1R MC1R遺伝子はメラニン細胞刺激ホルモンを受け取る受容体を産生する遺伝子であり、メラニン形成を制御することが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
PIGU/CDC91L1 PIGU遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAA型AG型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MX2 MX2遺伝子はダイナミン様GTP加水分解酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
intergenic 遺伝子の特定には至っていませんが、この部位がAG型GG型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。

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よくある質問

遺伝子検査で何がわかるのですか?
自分の体質や、将来かかりやすい病気がわかります。遺伝的リスクを知り、生活習慣を見直すことで早い段階から的確な予防を行うことができます
健康診断や医療機関のアドバイスと比較した場合、どちらを優先させるべきでしょうか。
本検査は医療行為に該当しないものであり、検査結果は診断ではなく、医師の診断内容や処方箋を置き換えるものではありません。医師の診療を受けている、もしくは将来的に医師の診療を受けた場合には、医師の指導を優先してください。
一生のうち、いつ検査をしても結果は変わらない?
遺伝子の情報は、生涯変わることはありません。一生に一度きりの検査で、今後気をつけるべき食生活、生活習慣などを把握することができます。将来の健康維持にお役立てください。
現在妊娠中ですが、検査は受けられる?影響はない?
検査をお受けいただけます。遺伝子検査で採取するのは、口腔内のDNAの情報となりますので、妊娠中の方でも体に負担をかけることなく、安心して検査を受けられます。また、遺伝情報は生涯変わることがありませんので、妊娠中でも、遺伝子に変化は起こりません。
個人遺伝情報及び個人情報の保管・管理はどのようになっていますか?
当社はお客様の個人遺伝情報及び個人情報の保管に万全の体制を導入しています。 日本の法律上、個人遺伝情報は個人情報保護法に基づいて管理を行っています。当社は個人遺伝情報取扱事業者であり、個人遺伝情報及び個人情報の取扱いは、経済産業省が定めているガイドライン(※1)並びに特定非営利活動法人個人遺伝情報取扱協議会の自主基準を遵守しており、個人遺伝情報の正確性の確保、安全管理措置、従業者の監督及び委託先の監督を行っています。尚、お客様の解析データは結果通知時から1年間保管しますので、期間中はいつでも結果が閲覧できます。検査後にお申出いただければ、個人遺伝情報及び個人情報のデータ削除も承っております。
※1「経済産業分野のうち個人遺伝情報を用いた事業分野における個人情報保護ガイドライン」(平成16年12月17日策定、平成29年3月29日改訂)

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累計解析実績

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