血液にはさまざまな細胞がありますが、その中には抗体を作ることに特化した形質細胞という細胞があります。多発性骨髄腫は、この形質細胞ががん化したものです。
症状もさまざまであり、貧血などの血液系に症状が出るもの、骨がもろくなるなどの骨に症状が出るもの、尿が減る・むくむなどの腎臓系に症状が出るものなどがあります。
日本では人口10万人あたり1年間に2~3人発生すると言われており、男女比ではやや男性の方が多いようです。
40歳未満で発症することは珍しく、高齢化に伴い、発症率が上昇します。
関連遺伝子 | 説明 |
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MYNN | MYNN遺伝子は遺伝子発現の制御を行う転写因子の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、多発性骨髄腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
ELL2 | ELL2遺伝子はRNAポリメラーゼIIの転写伸長反応に関わる因子の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、多発性骨髄腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
PSORS1C1 | PSORS1C1遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAA型AG型の場合、多発性骨髄腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
DNAH11 | DNAH11遺伝子は分子モーターの一種であるダイニンというタンパク質を産生する遺伝子であり、細胞の繊毛や鞭毛の運動に関与すると考えられています。この遺伝子がAC型CC型の場合、多発性骨髄腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
TNFRSF13B | TNFRSF13B遺伝子は体液性免疫に機能するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、多発性骨髄腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
CBX7 | CBX7遺伝子はクロモドメインを持つタンパク質の一種を産生する遺伝子であり、遺伝子の発現制御に関わるPRC1複合体の機能に関与することが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、多発性骨髄腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
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