一般的に、骨の強度は骨に含まれるミネラル成分量を数値化した骨密度という指標で評価され、骨折のしやすさも骨密度との関連が深いことが知られています。海外の研究成果では骨密度と関連する遺伝子の中で、特に骨折のしやすさと関わる遺伝子があることが示唆されております。
関連遺伝子 | 説明 |
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SPTBN1 | SPTBN1遺伝子は細胞骨格を形成するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がGG型GC型の場合、遺伝的に骨折しやすい傾向にあると報告されています。 |
MEPE | MEPE遺伝子は骨や象牙質の細胞外マトリックス(細胞の隙間を埋める複合体)を構成するタンパク質を産生する遺伝子であり、骨の石灰化を調節します。この遺伝子がTG型GG型の場合、遺伝的に骨折しやすい傾向にあると報告されています。 |
SLC25A13 | SLC25A13遺伝子はミトコンドリアに存在するアスパラギン酸グルタミン酸膜輸送体を産生する遺伝子です。この遺伝子がGG型GC型の場合、遺伝的に骨折しやすい傾向にあると報告されています。 |
LRP5 | LRP5遺伝子は悪玉コレステロール受容体(LDLR)ファミリーに属する受容体の一種を産生する遺伝子であり、エンドサイトーシス(細胞内への取り込み現象)やWNTシグナルの伝達などの機能があると考えられています。この遺伝子がTT型TC型の場合、遺伝的に骨折しやすい傾向にあると報告されています。 |
C18orf19 | C18orf19(FAM210A)遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その機能は不明です。しかし、この遺伝子がAG型GG型の場合、遺伝的に骨折しやすい傾向にあると報告されています。 |
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