血液中で酸素を運搬する役目を担っているのが赤血球です。赤血球の大きさは8ミクロンほどで、1秒間に240万個もの赤血球細胞が生み出されています。その後全身を循環しながら100~120日程度でその一生を終え、新しい赤血球細胞に置き換えられます。
赤血球の平均容積は、鉄欠乏状態を判断する上でよく利用される指標の1つとして知られています。
関連遺伝子 | 説明 |
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TRIM58 | TRIM58遺伝子は末期の赤血球生成を制御するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、平均赤血球容積が小さい傾向にあると報告されています。 |
THRB | THRB遺伝子は甲状腺ホルモン受容体タンパク質の一つを産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、平均赤血球容積が小さい傾向にあると報告されています。 |
TFRC | TFRC遺伝子は細胞への鉄イオンの取り込みに必要なタンパク質を産生する遺伝子であり、赤血球の新生に必要であることが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、平均赤血球容積が小さい傾向にあると報告されています。 |
PDGFRA, HK1 | 遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはPDGFRA遺伝子があります。この部位がTT型TC型の場合、平均赤血球容積が大きい傾向にあると報告されています。 |
BYSL, USP49, CCND3, MED20 | CCND3遺伝子は細胞周期に関わるサイクリンタンパク質を産生する遺伝子の1つです。この遺伝子がTT型TC型の場合、平均赤血球容積が小さい傾向にあると報告されています。 |
C6orf182, CD164 | 遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはC6orf182やCD164などの遺伝子があります。この部位がAG型GG型の場合、平均赤血球容積が大きい傾向にあると報告されています。 |
HBS1L, MYB | 遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはHBS1Lや血球新生の調節に重要な役割をするMYB遺伝子があることが知られています。この部位がTT型TC型の場合、平均赤血球容積が大きい傾向にあると報告されています。 |
CITED2 | CITED2遺伝子は低酸素誘導因子であるHIF1Aの働きを阻害するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTG型GG型の場合、平均赤血球容積が小さい傾向にあると報告されています。 |
XPO7 | XPO7遺伝子はタンパク質やRNAを核内から核外への輸送に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AC型の場合、平均赤血球容積が大きい傾向にあると報告されています。 |
RCL1 | RCL1遺伝子はリボソームRNAの生成に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、平均赤血球容積が小さい傾向にあると報告されています。 |
MARCH8 | MARCH8遺伝子は膜結合型ユビキチン付加酵素を産生する遺伝子であり、細胞内シグナリングや小胞体輸送に関与します。この遺伝子がTT型TC型の場合、平均赤血球容積が大きい傾向にあると報告されています。 |
TIMM23 | TIMM23遺伝子はミトコンドリアへのタンパク質輸送に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、平均赤血球容積が大きい傾向にあると報告されています。 |
RBM38 | RBM38遺伝子は細胞周期の制御に関わるCDKN1AのmRNAに結合するタンパク質を産生する遺伝子であり、mRNAの安定化に関与していると考えられています。この遺伝子がAG型GG型の場合、平均赤血球容積が小さい傾向にあると報告されています。 |
UBE2L3 | UBE2L3遺伝子はタンパク質を修飾するユビキチンタンパク質を産生する遺伝子で、シグナル伝達やタンパク質分解など様々な生命現象を制御することで知られています。この遺伝子がAA型AG型の場合、平均赤血球容積が小さい傾向にあると報告されています。 |
TMPRSS6 | TMPRSS6遺伝子はタンパク質分解酵素の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、平均赤血球容積が大きい傾向にあると報告されています。 |
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