赤血球には酸素を運ぶ役目がありますが、その酸素を運搬するために利用しているのがヘモグロビンという物質です。赤血球に含まれるヘモグロビンの量には個人差があることが知られています。その個人差を生み出す要因に関する研究が行われ、遺伝的な影響があることが報告されています。
関連遺伝子 | 説明 |
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PTPRC | PTPRC遺伝子はチロシンホスファターゼ(PTP)ファミリーの1つを産生する遺伝子であり、細胞分裂、増殖、分化、腫瘍形成、免疫応答などのさまざまな細胞内プロセスに関与することが知られています。この遺伝子がAA型AG型の場合、平均赤血球ヘモグロビン量が多い傾向にあると報告されています。 |
THRB | THRB遺伝子は甲状腺ホルモン受容体タンパク質の一つを産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、平均赤血球ヘモグロビン量が少ない傾向にあると報告されています。 |
TFRC | TFRC遺伝子は細胞への鉄イオンの取り込みに必要なタンパク質を産生する遺伝子であり、赤血球の新生に必要であることが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、平均赤血球ヘモグロビン量が少ない傾向にあると報告されています。 |
PDGFRA, HK1 | 遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはPDGFRA遺伝子があります。この部位がTT型TC型の場合、平均赤血球ヘモグロビン量が多い傾向にあると報告されています。 |
BYSL, USP49, CCND3, MED20 | CCND3遺伝子は細胞周期に関わるサイクリンタンパク質を産生する遺伝子の1つです。この遺伝子がTT型TC型の場合、平均赤血球ヘモグロビン量が少ない傾向にあると報告されています。 |
C6orf182, CD164 | 遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはC6orf182やCD164などの遺伝子があります。この部位がAG型GG型の場合、平均赤血球ヘモグロビン量が多い傾向にあると報告されています。 |
HBS1L, MYB | 遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはHBS1Lや血球新生の調節に重要な役割をするMYB遺伝子があります。この部位がTT型TC型の場合、平均赤血球ヘモグロビン量が多い傾向にあると報告されています。 |
CITED2 | CITED2遺伝子は低酸素誘導因子であるHIF1Aの働きを阻害するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTG型GG型の場合、平均赤血球ヘモグロビン量が少ない傾向にあると報告されています。 |
RCL1 | RCL1遺伝子はリボソームRNAの生成に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、平均赤血球ヘモグロビン量が少ない傾向にあると報告されています。 |
MARCH8 | MARCH8遺伝子は膜結合型ユビキチン付加酵素を産生する遺伝子であり、細胞内シグナリングや小胞体輸送に関与します。この遺伝子がTT型TC型の場合、平均赤血球ヘモグロビン量が多い傾向にあると報告されています。 |
NCOA4 | NCOA4遺伝子はアンドロゲン受容体の働きを補助する転写補助因子を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、平均赤血球ヘモグロビン量が多い傾向にあると報告されています。 |
DENND4A | DENND4A遺伝子はがん遺伝子として有名なc-myc遺伝子の転写調節領域に結合するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、平均赤血球ヘモグロビン量が多い傾向にあると報告されています。 |
HBA1 | HBA1遺伝子はαグロビンの一部を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AC型の場合、平均赤血球ヘモグロビン量が少ない傾向にあると報告されています。 |
TMPRSS6 | TMPRSS6遺伝子はタンパク質分解酵素の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、平均赤血球ヘモグロビン量が多い傾向にあると報告されています。 |
TYMP | TYMP遺伝子は血管形成に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、平均赤血球ヘモグロビン量が少ない傾向にあると報告されています。 |
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