食道とは喉と胃の間をつなぐ管状の臓器です。この食道にできるがんを食道がんと言います。日本人に多い食道がんは、食道の内面をおおっている粘膜の表面にある上皮から発生する扁平上皮がんで、食道がん全体の90%以上を占めます。
早期の食道がんは症状がでないことも多く、見逃しがちです。ただし、食べ物を飲み込んだときに胸の奥がチクチク痛んだり、熱いものを飲み込んだときにしみるように感じるといった症状が出ることもあるようです。
食道がんの多くは40歳以降に発生します。発症頻度は人口10万人あたり、男性では30.0人、女性では5.2人となっており、男性の方が女性よりも5倍以上多いと報告されています。飲酒習慣のある中高年男性は特に注意を払うべき疾患の1つと言えるでしょう。
関連遺伝子 | 説明 |
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ST6GAL1 | ST6GAL1遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がTT型TC型の場合、食道がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
ADH6, ADH1B | ADH1B遺伝子はアルコールを分解する酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、食道がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
PDE4D | PDE4D遺伝子は細胞内シグナル伝達物質であるcAMPの代謝に関わる酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がAC型CC型の場合、食道がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
TMEM173 | TMEM173遺伝子は免疫応答の制御因子として機能するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がGG型GC型の場合、食道がんの遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。 |
UNC5CL | UNC5CL遺伝子はアポトーシス(細胞自身によって計画された細胞死)に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、食道がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
PLCE1 | PLCE1遺伝子はリン脂質加水分解酵素であるホスホリパーゼCイプシロン1を産生する遺伝子で、リン脂質をジアシルグリセロールとイノシトール1,4,5-三リン酸エステルに加水分解します。この遺伝子がAG型GG型の場合、食道がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
BRAP, ALDH2 | 遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはアセトアルデヒドの代謝に関わるALDH2遺伝子があります。この部位がAA型AG型の場合、食道がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
ANP32A | ANP32A遺伝子は増殖、分化、細胞死(アポトーシス)、遺伝子発現調節などのさまざまな細胞内プロセスに重要なリン酸化タンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AT型の場合、食道がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
HEATR3 | HEATR3遺伝子はリボソームタンパク質輸送と5Sリボヌクレオタンパク質粒子(5S RNP)形成に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、食道がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
HAP1 | HAP1遺伝子はハンチントン病に関わるハンチンチンタンパク質や細胞骨格タンパク質などと相互作用するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AT型の場合、食道がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
RUNX1 | RUNX1遺伝子は血球の発生分化に関与すると考えられているタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、食道がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
CHEK2 | CHEK2遺伝子は細胞周期チェックポイント制御因子を産生する遺伝子であり、DNA損傷時や、DNA複製が阻害された際に細胞周期の進行を停止する機能を持つことが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、食道がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。 |
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